Santani, Avni B.: шукати на сайті Z-Library

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024 Про збір коштів

Найбільша колекція наукових статей у сіті. 70,000,000+ безкоштовних статей.

Пожертвування 15 вересня 2024 – 1 жовтня 2024

Z-Library - одна з найбільших онлайн-бібліотек у світі, в якій зберігається більше 17,000,000 книг та 84,837,000 статей. Ми намагаємось зробити літературу доступною кожному. Сьогодні (15 вересня 2024) ми відкриваємо додатковий збір пожертвувань на підтримку та розвиток проекту.

Також БЕЗЛІМТНІ завантаження (протягом 31 дня після завершення пожертвування) доступні для ВСІХ користувачів, які підтримають проект в період збору коштів до 1 жовтня 2024.

Про збір коштів Детальніше

Підтримати

Книги
Статті (24)
Найпопулярніші
Перелік
- Перелік
- Таблиця

1

Exome sequencing expands the mechanism of SOX5-associated intellectual disability: A case presentation with review of sox-related disorders

Nesbitt, Addie, Bhoj, Elizabeth J., McDonald Gibson, Kristin, Yu, Zhenming, Denenberg, Elizabeth, Sarmady, Mahdi, Tischler, Tanya, Cao, Kajia, Dubbs, Holly, Zackai, Elaine H., Santani, Avni

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 628 KB

english, 2015

2

SPATA5mutations cause a distinct autosomal recessive phenotype of intellectual disability, hypotonia and hearing loss

Buchert, Rebecca, Nesbitt, Addie I., Tawamie, Hasan, Krantz, Ian D., Medne, Livija, Helbig, Ingo, Matalon, Dena R., Reis, André, Santani, Avni, Sticht, Heinrich, Abou Jamra, Rami

Журнал:

Orphanet Journal of Rare Diseases

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.09 MB

english, 2016

3

Hypogonadotrophic hypogonadism due to intrasellar hemangioblastoma in von Hippel–Lindau syndrome

James C. Barton, Edison Goncalves, Avni Santani, Balasundaram Chandra-Sekar, E. Carter Morris, Britton B. Carter, Catherine A. Stolle

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2009

Мова:

english

Файл:

PDF, 86 KB

english, 2009

4

Identification of intragenic deletions and duplication in the FLCN gene in Birt-Hogg-Dubé syndrome

Jihane N. Benhammou, Cathy D. Vocke, Avni Santani, Laura S. Schmidt, Masaya Baba, Kuniaki Seyama, Xiaolin Wu, Susana Korolevich, Katherine L. Nathanson, Catherine A. Stolle, W. Marston Linehan

Журнал:

Genes, Chromosomes and Cancer

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 408 KB

english, 2011

5

Mitochondrial genome sequence analysis: A custom bioinformatics pipeline substantially improves Affymetrix MitoChip v2.0 call rate and accuracy

Hongbo M Xie, Juan C Perin, Theodore G Schurr, Matthew C Dulik, Sergey I Zhadanov, Joseph A Baur, Michael P King, Emily Place, Colleen Clarke, Michael Grauer, Jonathan Schug, Avni Santani, Anthony Alb

Журнал:

BMC Bioinformatics

Рік:

2011

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.01 MB

english, 2011

6

Interstitial telomeric sites and NORs in Hartmann's zebra (Equus zebra hartmannae) chromosomes

Avni Santani, Terje Raudsepp, Bhanu P. Chowdhary

Журнал:

Chromosome Research

Рік:

2002

Мова:

english

Файл:

PDF, 215 KB

english, 2002

7

A rapid, noninvasive immunoassay for frataxin: Utility in assessment of Friedreich ataxia

Eric C. Deutsch, Avni B. Santani, Susan L. Perlman, Jennifer M. Farmer, Catherine A. Stolle, Michael F. Marusich, David R. Lynch

Журнал:

Molecular Genetics and Metabolism

Рік:

2010

Мова:

english

Файл:

PDF, 741 KB

english, 2010

8

Mosaic maternal uniparental disomy of chromosome 15 in Prader-Willi syndrome: Utility of genome-wide SNP array

Izumi, Kosuke, Santani, Avni B., Deardorff, Matthew A., Feret, Holly A., Tischler, Tanya, Thiel, Brian D., Mulchandani, Surabhi, Stolle, Catherine A., Spinner, Nancy B., Zackai, Elaine H., Conlin, Lau

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2013

Мова:

english

Файл:

PDF, 242 KB

english, 2013

9

CHARGE-like presentation, craniosynostosis and mild Mowat-Wilson Syndrome diagnosed by recognition of the distinctive facial gestalt in a cohort of 28 new cases

Wenger, Tara L., Harr, Margaret, Ricciardi, Stefania, Bhoj, Elizabeth, Santani, Avni, Adam, Margaret P., Barnett, Sarah S., Ganetzky, Rebecca, McDonald-McGinn, Donna M., Battaglia, Domenica, Bigoni, S

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2014

Мова:

english

Файл:

PDF, 523 KB

english, 2014

10

Dominant Mutations in KAT6A Cause Intellectual Disability with Recognizable Syndromic Features

Tham, Emma, Lindstrand, Anna, Santani, Avni, Malmgren, Helena, Nesbitt, Addie, Dubbs, Holly A., Zackai, Elaine H., Parker, Michael J., Millan, Francisca, Rosenbaum, Kenneth, Wilson, Golder N., Nordgre

Журнал:

The American Journal of Human Genetics

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 891 KB

english, 2015

11

Navigating highly homologous genes in a molecular diagnostic setting: a resource for clinical next-generation sequencing

Mandelker, Diana, Schmidt, Ryan J., Ankala, Arunkanth, McDonald Gibson, Kristin, Bowser, Mark, Sharma, Himanshu, Duffy, Elizabeth, Hegde, Madhuri, Santani, Avni, Lebo, Matthew, Funke, Birgit

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 668 KB

english, 2016

12

“CHARGE-like presentation, craniosynostosis and mild Mowat-Wilson Syndrome diagnosed by recognition of the distinctive facial gestalt in a cohort of 28 new cases” American Journal of Medical Genetics Part A . 164:2557-2566, 2014

Wenger, Tara L., Harr, Margaret, Ricciardi, Stefania, Bhoj, Elizabeth, Santani, Avni, Adam, Margaret P., Barnett, Sarah S., Ganetzky, Rebecca, McDonald-McGinn, Donna M., Battaglia, Domenica, Bigoni, S

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2015

Мова:

english

Файл:

PDF, 118 KB

english, 2015

13

Tracheal cartilaginous sleeves in children with syndromic craniosynostosis

Wenger, Tara L., Dahl, John, Bhoj, Elizabeth J., Rosen, Anna, McDonald-McGinn, Donna, Zackai, Elaine, Jacobs, Ian, Heike, Carrie L., Hing, Anne, Santani, Avni, Inglis, Andrew F., Sie, Kathleen C.Y., C

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 909 KB

english, 2016

14

Phenotypic predictors and final diagnoses in patients referred for RASopathy testing by targeted next-generation sequencing

Bhoj, Elizabeth J., Yu, Zhenming, Guan, Qiaoning, Ahrens-Nicklas, Rebecca, Cao, Kajia, Luo, Minjie, Tischler, Tanya, Deardorff, Matthew A., Zackai, Elaine, Santani, Avni B.

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2016

Мова:

english

Файл:

PDF, 693 KB

english, 2016

15

Precision therapy for a new disorder of AMPA receptor recycling due to mutations in ATAD1

Ahrens-Nicklas, Rebecca C., Umanah, George K.E., Sondheimer, Neal, Deardorff, Matthew A., Wilkens, Alisha B., Conlin, Laura K., Santani, Avni B., Nesbitt, Addie, Juulsola, Jane, Ma, Erica, Dawson, Ted

Журнал:

Neurology: Genetics

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.04 MB

english, 2017

16

Development and Validation of Targeted Next-Generation Sequencing Panels for Detection of Germline Variants in Inherited Diseases

Santani, Avni, Murrell, Jill, Funke, Birgit, Yu, Zhenming, Hegde, Madhuri, Mao, Rong, Ferreira-Gonzalez, Andrea, Voelkerding, Karl V., Weck, Karen E.

Журнал:

Archives of Pathology & Laboratory Medicine

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 938 KB

english, 2017

17

Development and Validation of Clinical Whole-Exome and Whole-Genome Sequencing for Detection of Germline Variants in Inherited Disease

Hegde, Madhuri, Santani, Avni, Mao, Rong, Ferreira-Gonzalez, Andrea, Weck, Karen, Voelkerding, Karl

Журнал:

Archives of Pathology & Laboratory Medicine

Рік:

2017

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.81 MB

english, 2017

18

Designing and Implementing NGS Tests for Inherited Disorders – a Practical Framework with Step-by-Step Guidance for Clinical Laboratories

Santani, Avni, Simen, Birgitte B., Briggs, Marian, Lebo, Matthew, Merker, Jason D., Nikiforova, Marina, Vasalos, Patricia, Voelkerding, Karl, Pfeifer, John, Funke, Birgit

Журнал:

The Journal of Molecular Diagnostics

Рік:

2018

Мова:

english

Файл:

PDF, 765 KB

english, 2018

19

Muenke syndrome: Medical and surgical comorbidities and long‐term management

Murali, Chaya N., McDonald‐McGinn, Donna M., McDougall, Carey, Stroup, Bridget M., Taylor, Jesse, Bartlett, Scott P., Bhoj, Elizabeth J., Zackai, Elaine H., Santani, Avni

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.52 MB

english, 2019

20

Clinical utility of exome sequencing in infantile heart failure

Ritter, Alyssa, Bedoukian, Emma, Berger, Justin H., Copenheaver, Deborah, Gray, Christopher, Krantz, Ian, Izumi, Kosuke, Juusola, Jane, Leonard, Jacqueline, Lin, Kimberly, Medne, Livija, Santani, Avni

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2019

Мова:

english

Файл:

PDF, 408 KB

english, 2019

21

Clinical utility of exome sequencing in infantile heart failure

Ritter, Alyssa, Bedoukian, Emma, Berger, Justin H., Copenheaver, Deborah, Gray, Christopher, Krantz, Ian, Izumi, Kosuke, Juusola, Jane, Leonard, Jacqueline, Lin, Kimberly, Medne, Livija, Santani, Avni

Журнал:

Genetics in Medicine

Рік:

2019

Файл:

PDF, 408 KB

2019

22

Evaluating sequence data quality from the Swift Accel-Amplicon CFTR Panel

Leung, Marco L., Watson, Deborah J., Vaccaro, Courtney N., Mafra, Fernanda, Wenocur, Adam, Wang, Tiancheng, Hakonarson, Hakon, Santani, Avni

Журнал:

Scientific Data

Рік:

2020

Мова:

english

Файл:

PDF, 1.48 MB

english, 2020

23

Imprinted genes in clinical exome sequencing: Review of 538 cases and exploration of mouse-human conservation in the identification of novel human disease loci

Bhoj, Elizabeth J., Rajabi, Farrah, Baker, Samuel W., Santani, Avni, Tan, Wen-Hann

Журнал:

European Journal of Medical Genetics

Рік:

2020

Мова:

english

Файл:

PDF, 735 KB

english, 2020

24

NKX2-6 related congenital heart disease: Biallelic homeodomain-disrupting variants and truncus arteriosus

Ritter, Alyssa, Werner, Petra, Latney, Brande, Krock, Bryon L., Santani, Avni, Bedoukian, Emma, Skraban, Cara M., Deardorff, Matthew A., Goldmuntz, Elizabeth

Журнал:

American Journal of Medical Genetics Part A

Рік:

2020

Файл:

PDF, 1.63 MB

2020